As crianças com progéria vivem em média até aos 14,5 anos e morrem vítimas de doenças cardíacas tipicamente associadas à velhice.
Os investigadores do Boston Children’s Hospital e da Brown University acompanharam mais de 250 crianças de vários continentes para demonstrar uma ligação entre este tratamento e uma sobrevida prolongada e confirmaram que o tratamento isolado com este medicamento foi associado a uma taxa de mortalidade significativamente menor (3,7% vs. 33,3%) após uma mediana de 2,2 anos de seguimento.
A progéria é provocada por uma mutação genética que resulta no excesso de uma proteína denominada progerina. A acumulação de progerina no interior de uma célula é tipicamente observada no envelhecimento normal, mas a taxa de acumulação é altamente acelerada na presença desta patologia, causando danos celulares progressivos.
O que este FTI agora criado faz é inibir a farnesiltransferase, uma enzima que facilita a produção de progerina e impede que a proteína mutante se incorpore na parede celular, onde provoca muitos dos seus danos. No ensaio clínico, 27 crianças receberam o medicamento oral (150 mg/m2), duas vezes ao dia, em regime de monoterapia.
O braço de controlo deste estudo consistiu em crianças com progéria, com idade, sexo e continente de residência semelhantes aos dos doentes tratados que não fizeram parte do ensaio clínico e, portanto, não receberam o FTI.
O estudo foi financiado pela The Progeria Research Foundation (PRF), uma organização sem fins lucrativos. “O meu laboratório fez algumas das investigações originais sobre modelos celulares e de ratos que mostraram o potencial benefício desta classe de medicamentos para a Progeria”, afirma Francis S. Collins, diretor do National Institutes of Health.
